Fenilketonurija je retka, nasledna metabolička bolest koja se može otkriti već u prvim danima života, zahvaljujući neonatalnom skriningu u Srbiji. Ova bolest je rezultat nemogućnosti organizma da razgradi aminokiselinu fenilalanin, koja se nalazi u mnogim proteinima.
Prema rečima Bojane Terzin, predsednice Udruženja Fenilketonurija, zahvaljujući skriningu, bolest se može dijagnostikovati pre nego što se pojave ozbiljni simptomi kao što su epilepsija i mentalna retardacija. Testiranje se vrši uzimanjem krvi iz pete novorođenčeta, poznatim kao Gatrijev test, koji omogućava brzo otkrivanje povišenog nivoa fenilalanina.
Vladimir Kovačević, otac dvoipogodišnje devojčice obolele od fenilketonurije, navodi da je njihova ćerka dijagnostikovana samo nekoliko dana nakon rođenja. „Referentna vrednost fenilalanina je 2 promila, a kod naše ćerke je iznosio 32, što je bio jasni signal da je potrebno započeti lečenje,“ objašnjava Kovačević.
Roditelji su obavešteni o dijagnozi brzo, kako bi se odmah započela terapija i sprečilo dalje pogoršanje stanja. Iako je skrining obavezan, roditelji moraju potpisati saglasnost za uzimanje uzorka krvi.
Deca sa fenilketonurijom brzo uče koje namirnice su im dozvoljene. Uglavnom, ishrana se bazira na izbegavanju namirnica bogatih proteinima, kao što su meso, mleko, jaja, soja, orašasti plodovi i riba. Umesto toga, deca smeju da konzumiraju voće, povrće (osim graška, pasulja i sočiva) i specijalne zamene za testeninu i pirinač.
Od 2007. godine, Udruženje Fenilketonurija dobija podršku od RFZO za nabavku osnovnih niskoproteinskih proizvoda, kao što su brašno, zamene za jaja i mleko, što omogućava deci da vode normalan život bez velikih ograničenja.
Kovačević ističe da njegova ćerka još uvek ne ide u vrtić zbog problema sa vakcinom koja je potrebna za upis u kolektiv, ali se suočavaju sa izazovima u vezi sa ishranom i novim ukusima koje dete želi da proba.
U međuvremenu, postoji nada u inovativne terapije koje bi mogle omogućiti deci sa fenilketonurijom da jedu širi spektar namirnica. Više informacija o ovoj temi možete pronaći u video-prilogu.
