Razvoj karcinoma često je rezultat niza mutacija u ćelijama koje omogućavaju njihovo nekontrolisano deljenje. Iako geni igraju značajnu ulogu, sama nasledna predispozicija nije dovoljna za oboljenje, već se uz nju javljaju i drugi faktori koji povećavaju rizik od nastanka bolesti.
Dr Luka Jovanović, sa sajta Stetoskop, navodi tri osnovna načina na koje dolazi do mutacija:
- Nasledne (hereditarne) – prisutne od rođenja i prenesene od roditelja, objašnjavaju samo 5 do 10% svih karcinoma.
- Stečene – nastaju tokom života kao posledica starenja, izlaganja kancerogenim materijama (poput duvanskog dima i UV zračenja), ili grešaka tokom ćelijske deobe. Ovaj tip mutacija odgovoran je za oko 90% slučajeva.
- Kombinovane – nasledna predispozicija koja sama po sebi nije dovoljna, ali u kombinaciji sa spoljnim faktorima značajno povećava rizik od karcinoma.
Drugim rečima, geni određuju rizik, ali ne i sudbinu obolelih. Čak i kod osoba sa naslednom predispozicijom, mogućnost razvijanja bolesti zavisi od mnogih dodatnih faktora.
Porodična istorija i rizik od karcinoma
Imati porodičnu istoriju karcinoma može povećati verovatnoću oboljenja, ali to nije garancija. Razlikuju se dva tipa:
- Sporadično grupisanje – nekoliko obolelih članova porodice bez jasnog naslednog obrasca.
- Pravi nasledni sindrom – obrazac koji uključuje više generacija ili više tipova karcinoma kod istog srodnika.
Samozvani slučajevi ne ukazuju nužno na potrebu za genetskim testiranjem, dok pravi nasledni sindromi mogu zahtevati dalju analizu.
Kada razmotriti genetsko testiranje?
- Osobe sa karcinomom dojke ili jajnika pre 45. godine.
- Više srodnika sa istim ili povezanim tipovima karcinoma.
- Potvrđena mutacija kod bliskih srodnika.
- Retki ili specifični tipovi tumora.
Odluku o testiranju donosi onkolog ili genetski savetnik, a ne pacijent samostalno.
Molekularna epidemiologija
Ova disciplina proučava veze između genetike, izloženosti faktorima rizika i ishodima bolesti na populacionom nivou. Saznanja iz molekularne epidemiologije pomažu u oblikovanju savremenih preporuka za prevenciju i skrining karcinoma.
Personalizovana medicina u lečenju karcinoma
Analiza genetskog profila tumora može pomoći lekarima da odrede najefikasniji tretman. Ovo uključuje ciljanje specifičnih mutacija koje mogu otvoriti mogućnosti za ciljanu terapiju, kao i procenu statusa tumora za imunoterapiju.
Genetsko testiranje i prevencija
Identifikovanje naslednih mutacija može omogućiti personalizovani skrining i preventivne mere. Osobe sa potvrđenim mutacijama mogu početi ranije sa praćenjem i, u nekim slučajevima, razmotriti preventivne hirurške opcije.
Dr Jovanović naglašava da genetsko testiranje ne treba da izaziva strah, već da pomogne u stvaranju plana zasnovanog na realnim rizicima.
